Le diagnostic du syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) est un processus complexe qui implique plusieurs étapes pour évaluer les symptômes, les antécédents familiaux, et parfois des tests génétiques. Voici les principales étapes pour poser un diagnostic :
1. Évaluation Clinique
L’évaluation clinique est la première étape dans le diagnostic du SED. Le médecin (souvent un rhumatologue, un généticien ou un dermatologue) examinera les signes cliniques caractéristiques du SED, tels que :
- Hyperlaxité articulaire : Le test de Beighton est souvent utilisé pour évaluer l’hypermobilité articulaire. Il consiste en une série de mouvements spécifiques permettant de mesurer l’amplitude des articulations.
- Peau hyperextensible : Le médecin vérifiera l’élasticité de la peau en la tirant légèrement.
- Fragilité cutanée : La tendance à développer facilement des ecchymoses, des cicatrices atrophiques ou des cicatrices inhabituelles sera également évaluée.
- Signes supplémentaires : D’autres signes, comme les cicatrices caractéristiques, les douleurs chroniques, ou la présence d’une scoliose, peuvent également être pris en compte.
2. Antécédents Médicaux et Familiaux
Le médecin examinera les antécédents médicaux personnels et familiaux du patient. Le SED étant un trouble génétique, la présence de symptômes similaires chez les membres de la famille peut renforcer la suspicion de ce syndrome.
3. Critères Diagnostiques
Le diagnostic du SED, en particulier du type hypermobile, repose souvent sur des critères diagnostiques spécifiques, tels que les critères de Brighton pour l’hypermobilité. Les critères de New York pour le SED hypermobile comprennent :
- Critère 1 : Hypermobilité articulaire généralisée.
- Critère 2 : Signes cutanés, fragilité tissulaire ou histoire clinique compatible.
- Critère 3 : Antécédents familiaux d’hypermobilité ou de SED.
Pour les autres types de SED, des critères spécifiques existent, basés sur les manifestations cliniques propres à chaque type.
4. Tests Génétiques
Les tests génétiques peuvent être utilisés pour confirmer le diagnostic, surtout dans les types de SED où des mutations génétiques spécifiques sont connues (comme le type vasculaire). Les tests peuvent inclure :
- Séquençage génétique : Analyse de l’ADN pour identifier les mutations dans les gènes associés au SED (comme COL3A1 pour le type vasculaire).
- Panel de gènes : Un test génétique ciblant un groupe de gènes liés aux différents types de SED.
Cependant, pour le type hypermobile (le plus courant), aucun test génétique spécifique n’est actuellement disponible, et le diagnostic repose principalement sur l’évaluation clinique.
5. Tests Complémentaires
En fonction des symptômes, d’autres examens peuvent être réalisés pour évaluer les complications associées au SED, tels que :
- Imagerie médicale : IRM, échographies pour évaluer les structures articulaires et les tissus mous.
- Tests cardiaques : Échocardiogramme pour évaluer les valvulopathies ou les anévrismes dans le cas de suspicion de SED vasculaire.
- Biopsie cutanée : Parfois utilisée pour étudier les caractéristiques du tissu conjonctif.
6. Consultation avec des Spécialistes
Le diagnostic du SED est souvent multidisciplinaire. Le patient peut être référé à plusieurs spécialistes, tels que :
- Généticien : Pour une évaluation génétique et un conseil génétique.
- Cardiologue : En cas de symptômes ou de risques cardiovasculaires.
- Rhumatologue : Pour la gestion des problèmes musculosquelettiques.
- Dermatologue : Pour l’évaluation des problèmes cutanés.
Conclusion
Le diagnostic du syndrome d’Ehlers-Danlos nécessite une approche intégrée, combinant l’examen clinique, les antécédents familiaux, des critères diagnostiques spécifiques et, si nécessaire, des tests génétiques. Un diagnostic précis est essentiel pour la gestion et la prise en charge du SED, car il permet de surveiller les complications et d’adapter le traitement en fonction du type de SED diagnostiqué.