Bien que chaque personne atteinte vive le SED différemment, certains signes sont très fréquents :
- Hypermobilité articulaire :
-> Les articulations dépassent leur amplitude normale, ce qui peut provoquer des entorses fréquentes ou des luxations spontanées, moins douloureuses chez les patients sed grâce à la laxité. - Douleurs chroniques :
-> Diffuses, fluctuantes et souvent intenses, affectant les muscles et les articulations. - Fatigue importante :
-> Une asthénie persistante qui ne cède pas au repos classique, présente chez la plupart des patients. - Fragilité cutanée :
-> Une peau particulièrement étirable, fine ou marquant facilement (hématomes) mais très souvent extrêmement douce. - Manifestations systémiques :
-> Troubles digestifs, dysautonomie (ex. syndrome de tachycardie orthostatique / POTS), ou problèmes proprioceptifs (difficulté à situer son corps dans l’espace), les patients sont souvent qualifiés de maladroits.
- Douleurs chroniques : Diffuses, fluctuantes et souvent intenses, affectant les muscles et les articulations.
- Fatigue importante : Une asthénie persistante qui ne cède pas au repos classique, présente chez la plupart des patients.
- Fragilité cutanée : Une peau particulièrement étirable, fine ou marquant facilement (hématomes) mais très souvent extrêmement douce.
- Manifestations systémiques : Troubles digestifs, dysautonomie (ex. syndrome de tachycardie orthostatique / POTS), ou problèmes proprioceptifs (difficulté à situer son corps dans l’espace), les patients sont souvent qualifiés de maladroits.
Fatigue, problèmes de digestion qui causent des douleurs lombaires qui m’empêchent de dormir certaines nuits. Difficulté de concentration.
Bon à savoir : Le délai et le parcours de diagnostic
L’obtention d’un diagnostic de SED s’apparente souvent à un véritable parcours du combattant, prenant parfois plusieurs années.
Pourquoi est-ce si long ?
- Une démarche par élimination : Ses symptômes (fatigue, douleurs, troubles digestifs, hypermobilité) étant très variés et communs à d’autres pathologies, les médecins doivent d’abord réaliser de nombreux examens pour écarter systématiquement d’autres maladies rhumatismales, auto-immunes ou neurologiques.
- Une maladie encore méconnue : Le manque de formation de certains professionnels de santé et l’absence de marqueur biologique (pour la forme hypermobile) rendent le repérage plus complexe.
Si vous êtes dans ce parcours d’attente, sachez que votre ressenti est légitime et qu’il existe des centres de référence et des associations spécialisées pour vous accompagner et vous orienter.
Personne ne s’est posé de questions, puis j’ai fait mes recherches de mon côté et j’ai mon rhumatologue qui à fait les mêmes et là nous avons trouvé un spécialiste qui m’a diagnostiquée.
Une fois les autres causes écartées, le dossier est orienté vers un médecin expert : un généticien, un interniste ou un rhumatologue spécialisé (souvent au sein d’un centre de référence des maladies rares).
L’évaluation de l’hypermobilité
Le spécialiste mesure la souplesse de vos articulations à l’aide d’une grille codifiée sur 9 points (hyperextension des coudes, des genoux, capacité à toucher le sol mains à plat, etc.
L‘analyse des critères cliniques et de l’histoire familiale
Le médecin vérifie si vous remplissez les critères internationaux (critères de 2017) :
- Présence de fragilités cutanées et ligamentaires (hématomes fréquents, entorses ou subluxations à répétition, peau fine ou très étirable).
- Douleurs musculaires et articulaires chroniques, fatigue persistante.
- Antécédents familiaux similaires (la transmission étant génétique ).
Les tests génétiques
- Pour le SED hypermobile (SEDh) : Le gène n’ayant pas encore été identifiée, aucun test génétique ne permet de le confirmer. Le diagnostic repose exclusivement sur l’examen clinique approfondi.
- Pour les types rares (ex. SED vasculaire ou classique) : Une prise de sang permet de rechercher la mutation génétique spécifique.
